Анализ на выявление синдромов Дауна и других
Существует несколько видов инвазивной диагностики, на каждом сроке свой анализ. Мне на 22 неделе проводили кордоцентез, а собранный материал отправляли на цитогенетическое исследование.
«Назначают инвазивную диагностику в следующих случаях:
    * возраст матери 35 лет и старше;
    * рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
    * выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
    * моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
    * если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
    * перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
    * облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
    * наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.
       Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни.
        Цитогенетическое исследование - с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна - лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера - лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).»
(источник - http://www.babyinfo.ru/contents/vzglyad_iznutri.html ) Вообще в инете много информации по этому вопросу, а я хочу поделиться своими впечатлениями.
       В моем случае показанием для процедуры стали результаты УЗИ, как говорят врачи, три маркёра: размеры желудка больше нормы, диаметр пупочной артерии ниже нормы и маловодие. Причем отклонения были не значительные, но врачи подстраховываются и многих отправляют на «инвазивку», несмотря на риск выкидыша (и наверное правильно делают, что отправляют). У врача подписываешь бумаги, что с последствиями ознакомлен, сдаешь анализы (кровь, мочу, мазок) и вперед!
       Сама процедура занимает минут 5-10 (дольше переодеваешься в «спецодежду»). Ложишься на высокую кушетку, закрываешь глаза (врачи не разрешают смотреть) и мысленно разговариваешь с малышом, чтобы он не боялся и не шевелился. Прокол делают длинной иглой, чуть выше пупка, но это совсем не больно, как укол в попу. И все можно вставать!
       В течение 5 дней после процедуры охранительный режим (ничего не делать, только лежать), чтобы выкидыш не случился. Если надо дают больничный. Через 10 дней делают УЗИ – смотрят, как чувствует себя малыш, не отслоилась ли плацента и т.д. В общем, бояться не надо! Зато потом знаешь, что твой ребеночек здоров,  а еще с точностью 100%  узнаешь пол!   
46 ХХ – здоровая девочка, 46 ХУ – здоровый мальчик!
       Кстати, в клинике, где мне делали эту процедуру, за все время практики выкидышей не случалось! 
      Радостных Вам результатов!